第10回国際先天代謝異常学会
The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM 2006)
2006年9月12日(火)〜16日(土)
幕張メッセ国際会議場
「先天代謝異常(先天性代謝異常症)」について。
食物から摂取された炭水化物、タンパク質、脂肪は、それぞれの栄養素へ分解後、必要に応じ体の組織作りの材料や活動エネルギーに使わる。
こうした化学的な活動を「代謝」というが、この代謝に、生まれつきの異常(遺伝子の異常)によってある特定のタンパク質の合成障害が起こり、
病気として発症することを「先天代謝異常(先天性代謝異常症)」と呼んでいる。
既に数100種類以上の病気が知られるが、各々の病気の発症頻度はおよそ数万人〜100万人に1人という比較的まれな遺伝性疾患である。
特殊な検査と治療を要することが多く、専門の病院および医師の診察を受け治療することが重要である。